Estudis Genètics per Sanger
Estudi Sanger familiar de una/dos/tres mutació/ns en un gen (Codi 20010, 20020, 20030)
Els nostres serveis genètics inclouen l’estudi de familiars d’un provant (o cas índex) al qual prèviament s’ha trobat una mutació patogènica, per determinar si en els familiars s’hagi aquesta mutació. Aquests estudis es realitzen mitjançant seqüenciació Sanger específica del exó i del gen mutat trobat prèviament en el provant.