Estudis Genètics per Sanger
Estudi Inicial d’Hemocromatosi (mutació C282Y al gen HFE) (Codi 20051)
La hemocromatosi hereditària (HH) tipus 1, també anomenada hemocromatosi clàssica (OMIM # 235200) és la forma més comuna de GG i es deu principalment a la mutació homozigòtica Cys282Tyr del gen HFE. Aquest tipus de HH afecta els homes més que les dones. Des del punt de vista clínic, la malaltia comença entre els 30 i els 50 anys d’edat.
La hemocromatosi tipus 1 causa fatiga crònica, pigmentació fosca de la pell i pot afectar severament el fetge, el pàncrees, les articulacions, els ossos, les glàndules endocrines o el cor, donant lloc a diverses complicacions que apareixen en l’edat adulta, com la fibrosi hepàtica, cirrosi amb risc de carcinoma hepatocel·lular, Diabetis mellitus, artropatia, osteoporosi, hipogonadisme hipogonadotrópico i insuficiència cardíaca. Les anomalies bioquímiques inclouen nivells sèrics elevats de ferro, saturació de transferrina sèrica i nivells de ferritina sèrica. Una anàlisi genètic que amb resultat homozigot per a la mutació Cys282Tyr confirmar el diagnòstic d’HH d’una manera no invasiva.
El tractament consisteix a flebotomia (drenatge sanguini), inicialment es realitzen setmanalment, i posteriorment es redueix la freqüència de les extraccions de sang. La hemocromatosi tipus 1 té un pronòstic molt bo si es diagnostica aviat i si es tracta adequadament abans del desenvolupament de complicacions greus.
Referències
- Feder, J. N., Gnirke, A., Thomas, W., Tsuchihashi, Z., Ruddy, D. A., Basava, A., Dormishian, F., Domingo, R., Jr., Ellis, M. C., Fullan, A., Hinton, L. M., Jones, N. L., and 21 others. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genet. 13: 399-408, 1996. [PubMed: 8696333]
- Sánchez M, Bruguera M, Bosch J, Rodés J, Ballesta F, Oliva R. Prevalence of the Cys282Tyr and His63Asp HFE gene mutations in Spanish patients with hereditary hemochromatosis and in controls. J Hepatol. 1998 Nov;29(5):725-8. [PubMed: 9833909].
- Sánchez M, Bruguera M, Quintero E, Barrio Y, Mazzara R, Rodés J, Oliva R.Hereditary hemochromatosis in Spain. Genet Test. 2000;4(2):171-6. [PubMed: 10953957].
- Sánchez M, Villa M, Ingelmo M, Sanz C, Bruguera M, Ascaso C, Oliva R. Population screening for hemochromatosis: a study in 5370 Spanish blood donors. J Hepatol. 2003 Jun;38(6):745-50. [PubMed: 12763366].