La Dra. Mayka Sánchez va assistir al LXV Congrés Nacional de la SEHH i al XXXIX Congrés Nacional de la SETH per parlar sobre la seva nova publicació realitzada conjuntament amb el seu equip de recerca de la Universitat Internacional de Catalunya (UIC).
Tots els casos reportats de l’ADC III presenten un fenotip central que consisteix en un grau variable d’anèmia macrocítica, signes d’hemòlisi intravascular i eritroblasts gegants multinucleats en la medul·la òssia.
A més, s’han descrit símptomes addicionals com el mieloma múltiple, la gamopatia monoclonal, les estries angioides, la hemosiderinuria, l’hepatosplenomegàlia, la sobrecàrrega de ferro o la cirrosi en alguns pacients amb l’ADC III. Utilitzant la seqüenciació de nova generació (NGS) en combinació amb la diferenciació eritroide ex vivo, vam identificar dues mutacions missense patogèniques en el gen RACGAP1 en tres famílies no relacionades afectades amb la forma recessiva de l’ADC III.
La nova publicació pot ser trobada a NCBI: Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.
L’anèmia diseritropoètica congènita tipus III (ADC III) és una de les formes més rares d’ADC. Se sap que la forma autosòmica dominant de l’ADC III es deu a mutacions monoal·lèliques en el gen KIF23; fins ara s’han descrit dues d’aquestes mutacions en un total de tres famílies.
El KIF23 codifica la proteïna mitòtica MKLP1 similar a la quinasa, que es dimeritza i es combina amb un homodímer de la proteïna RACGAP1 (proteïna activadora de la GTPasa Rac 1) per formar el complex centralspindlin que regula l’activitat de la GTPasa Rho i és necessari per a la citocinesi. S’han reportat casos esporàdics amb patologia de l’ADC III, el que suggereix una altra alteració genètica.
