Estudis Genètics per Sanger
Beta-talassèmia i Anèmia Drepanocítica (HBB) (Codi 20052)
L’Anèmia Drepanocítica o Anèmia de Cèl·lules Falciformes (ACF), una variant severa de la malaltia de cèl·lules falciformes (ECF), és un trastorn genètic que resulta en anèmia greu, major risc d’infeccions bacterianes i bloquejos en els vasos sanguinis. Aquesta condició afecta els glòbuls vermells, provocant problemes en la seva forma i flexibilitat, i això és el que condueix a bloquejos en els vasos sanguinis.
Aquesta forma d’ECF, causada per una mutació en homozigosi al gen de la hemoglobina B (HBB) (rs334) que produeix la hemoglobina falciforme (HbS), es manifesta després dels 3 mesos de vida (abans d’això, hi ha valors elevats de Hemoglobina fetal) i pot generar complicacions com anèmia severa, infeccions i bloquejos sanguinis dolorosos en àrees com l’abdomen, tòrax o esquelet. Amb el temps, aquests accidents vaso oclusius poden afectar la funció d’òrgans i teixits.
En condicions d’hipòxia, la HbS polimeritza, alterant la forma i funció dels eritròcits, el que desencadena una cascada d’esdeveniments que resulta en hemòlisi i oclusió vascular, reducció de la disponibilitat d’òxid nítric i dany endotelial. També existeixen altres formes d’ACF que responen a una heterozigosi composta del gen de la HbS amb altres variants de la hemoglobina B.
El diagnòstic es basa en proves específiques d’hemoglobina, anàlisi genètic molecular i cribatge genètic per a la prevenció. L’herència d’aquesta condició segueix un patró autosòmic recessiu, el que significa que les parelles portadores tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill afectat en cada embaràs.
La cura des del naixement implica la prevenció d’infeccions, maneig del dolor i suport multidisciplinari en centres especialitzats. Tractaments com la hidroxicarbamida, transfusions i, en casos greus, el trasplantament de medul·la òssia són opcions disponibles. S’estan avaluant altres teràpies en assaigs clínics (incloent la L-glutamina, el crizanlizumab i el voxelotor).
El pronòstic és variable i difícil de predir, amb riscos d’infeccions agudes i altres complicacions greus (segrest esplènic, accidents vaso oclusius greus, fallida d’òrgans vitals) que poden ser fatals.