per Sanger
Estudis Genètics
per Panells NGS
- Panell d’Hemocromatosi Hereditària I Hiper- / Hipoferritinemia (Codi 10010)
- Panell de Anèmia sideroblástica congènita i anèmia sideroblástica adquirida (Codi 10020)
- Panell de Anèmia per defectes en gens del metabolisme del ferro (Codi 10030)
- Panell de Anèmia diseritropoiètica congènita (Codi 10040)
- Panell de eritrocitosis Congènita / Policitèmia Familiar (Codi 10050)
- Panell de Anèmies hemolítiques hereditàries degudes a enzimopaties dels glòbuls vermells o malaltia d'emmagatzematge de glucogen (Codi 10061)
- Panell de Anèmies hemolítiques hereditàries degudes a Membranopaties (esferocitosi, eliptocitosis, piropoiquilocitosis, ovalocitosis, estomatocitosis) i Síndrome Gilbert com a factor modificat (Codi 10062)
- Panell de Anèmies hemolítiques hereditàries incloent membranopaties i enzimopaties (Codi 10070)
- Panell de Protoporfiria Eritropoiètica i Porfíria eritropoiètica congènita (Codi 10080)
- Panell d'anèmia de Fanconi (Codi (10090)
- Panell d'anèmia de Blackfan-Diamond (Codi 10100)
- Panell de disqueratosis congènita (Codi 10110)
- Panell de fallada medul·lar (Codi 10111)
- Panell de Malaltia Neurodegeneració amb acumulació cerebral de ferro ENACH-NBIA (Código 10120)
