SERVICIOS

Estudios genéticos y bioquímicos

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Estudios Genéticos

por Paneles NGS

Panel de Hemocromatosis, Enfermedad de Ferroportina e Hiper-/Hipoferritinemia (Código 10010)
Panel de Anemia sideroblástica congénita y anemia sideroblástica adquirida (Código 10020)
Panel de Anemia por defectos en genes del metabolismo del hierro (Código 10030)
Panel de Anemia diseritropoyética congénita (Código 10040)
Panel de Eritrocitosis Congénita / Policitemia Familiar (Código 10050)
Panel de Anemias hemolíticas hereditarias debidas a enzimopatías de los glóbulos rojos o enfermedad de almacenamiento del glucógeno (Código 10061)
Panel de Anemias hemolíticas debidas a Membranopatías (esferocitosis, Eliptocitosis, piropoiquilocitosis, ovalocitosis, estomatocitosis) y Síndrome Gilbert como factor modificador (Código 10062)
Panel de Anemias hemolíticas hereditarias incluyendo membranopatías y enzimopatías (Código 10070)
Panel de Protoporfiria Eritropoyética y Porfiria eritropoyética congénita (Código 10080)
Panel de anemia de Fanconi (Código 10090)
Panel de anemia Blackfan-Diamond (Código 10100)
Panel de disqueratosis congenita (Código 10110)
Panel de fallo medular (Código 10111)
Panel de neurodegeneración con acumulación de hierro (NBIA) (Código 10120)

por Sanger

Estudios de Análisis de datos

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Estudios Bioquímicos

Estudio bioquímico de medida de Hepcidina sérica o plasmática por kit de ELISA (Código 90010)

Estudio bioquímico de medida de Hierro Plasmático Lábil (Labile Plasma Iron, LPI) en suero o plasma para el diagnóstico y la monitorización de toxicidad de hierro y sobrecarga de hierro en suero o plasma (Código 90020)