Estudios Genéticos por Sanger
Beta-talasemia y Anemia Drepanocítica (HBB) (Código 20052)
La Anemia Drepanocítica o Anemia de Células Falciforme (ACF), una variante severa de la enfermedad de células falciformes (ECF), es un trastorno genético que resulta en anemia grave, mayor riesgo de infecciones bacterianas y bloqueos en los vasos sanguíneos. Esta condición afecta a los glóbulos rojos, provocando problemas en su forma y flexibilidad, y esto es lo que conduce a bloqueos en los vasos sanguíneos.
Esta forma de ECF, causada por una mutación en homocigosis del gen de la hemoglobina B (HBB) (rs334) que produce la hemoglobina falciforme (HbS), se manifiesta después de los 3 meses de vida (antes existen valores elevados de Hemoglobina fetal) y puede generar complicaciones como anemia severa, infecciones y bloqueos sanguíneos dolorosos en áreas como el abdomen, tórax o esqueleto. Con el tiempo, estos accidentes vaso oclusivos pueden afectar la función de órganos y tejidos.
En condiciones de hipoxia la HbS polimeriza, alterando la forma y función de los eritrocitos, lo que desencadena una cascada de eventos que resulta en hemólisis y oclusión vascular, reducción de la disponibilidad de óxido nítrico y daño endotelial. También existen otras formas de ACF que obedecen a una heterocigosis compuesta del gen de la HbS con otras variantes de la hemoglobina B.
El diagnóstico se basa en pruebas específicas de hemoglobina, análisis genético molecular y cribado genético para la prevención. La herencia de esta condición sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las parejas portadoras tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado en cada embarazo.
El cuidado desde el nacimiento implica la prevención de infecciones, manejo del dolor y apoyo multidisciplinario en centros especializados. Tratamientos como hidroxicarbamida, transfusiones y, en casos graves, trasplante de médula ósea son opciones disponibles. Se están evaluando otras terapias en ensayos clínicos (incluido la L-glutamina, el crizanlizumab y el voxelotor)
El pronóstico es variable y difícil de predicir, con riesgos de infecciones agudas y otras complicaciones graves (secuestro esplénico, accidentes vaso oclusivos graves, fallo de órganos vitales) que pueden ser fatales.