Estudios genéticos por Paneles NGS
Panel de Anemias hemolíticas hereditarias debidas a membranopatías (esferocitosis, eliptocitosis, piropoiquilocitosis, ovalocitosis, estomatocitosis) y Síndrome Gilbert como factor modificado (Código 10062)

NGS-10062-v15
ABCG5 ABCG8 ANK1 ABCB6
EPB41 EPB42 GYPC KCNN4
PIEZO1 RHAG SLC2A1 SLC4A1
SPTA1 SPTB UGT1A1 XK

 

Los defectos de la membrana de los glóbulos rojos incluyen la esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria, también llamada ovalocitosis. En estas enfermedades hay un defecto en la membrana superficial de los glóbulos rojos que los hace tener una forma de esfera en la esferocitosis hereditaria o una forma elíptica/ovalada en la eliptocitosis hereditaria. Los glóbulos rojos de estos pacientes tienen una vida útil más corta.

 

La esferocitosis hereditaria es la causa más común de anemia hemolítica entre las personas de ascendencia del norte de Europa. Menos del 10% de los pacientes con esferocitosis hereditaria se manifiesta con la variante severa de la piropoiquilocitosis hereditaria, que se caracteriza por anemia hemolítica severa, dependiente de la transfusión, con inicio en la infancia y que también puede manifestarse con ictericia neonatal.

 

Las complicaciones que pueden ocurrir debido a la anemia severa incluyen retraso del crecimiento, prominencia mandibular y frontal, esplenomegalia y enfermedad temprana de la vesícula biliar.

 

El Síndrome de Gilbert es la alteración más conocida del metabolismo de la bilirrubina y se manifiesta con un aumento de la bilirrubina no conjugada. Es debido a una deficiencia de la enzima uridina difosfato glucuronil transferasa (UGT) responsable del proceso de conjugación. En la literatura se han descrito casos en los que coexisten el Síndrome de Gilbert y la esferocitosis hereditaria, situación que se acompaña de un mayor grado de hiperbilirrubinemia con formación de cálculos biliares. Por lo tanto, el Síndrome de Gilbert es un factor modificador de las anemias hemolíticas hereditarias debidas a membranopatías.

 

Referencias

 

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