Estudios genéticos por Paneles NGS
Panel de Anemias hemolíticas hereditarias debidas a enzimopatías de los glóbulos rojos o enfermedad de almacenamiento de glucógeno (Código 10061)

NGS-10061-v15
ADA AK1 ALDOA BPGM
CYB5R3 G6PD GCLC GPI
GPX1 GSR GSS HK1
NT5C3A PFKM PGK1 PKLR
TPI1

Los glóbulos rojos tienen un metabolismo anaeróbico activo usando la glucosa como fuente de energía. Las principales funciones metabólicas incluyen el mantenimiento de proteínas de membrana, la preservación del hierro de hemoglobina en el estado Fe3 + y la modulación de la afinidad de la hemoglobina por oxígeno. Estas funciones necesitan la regulación de cuatro componentes: ATP, NADH, NADPH, y 2,3 diphosphoglycerate. Los defectos enzimáticos en estas vías producen anemias hemolíticas hereditarias debidas a enzimopatías de los glóbulos rojos o enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Los defectos enzimáticos comunes incluyen deficiencia de piruvato quinasa (PK) y glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Los defectos en otras enzimas son menos frecuentes y entre ellos se inlcuye la deficiencia de hexokinasa, deficiencia de glucosa fosfato isomerasa, deficiencia de difosfoglicerato mutasa, deficiencia de glutation reductasa, deficiencia de glutation sintetasa, deficiencia de glutation peroxidase, deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa, deficiencia de pirimidina 5′ nucleotidasa, deficiencia de adenilato kinasa 1, deficiencia de fosfoglicerato kinasa 1, deficiencia de triosafosfato isomerasa 1, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructo kinasa,  la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A, la sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos y la metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1 y tipo 2.

 

La deficiencia de G6PD produce hemólisis en respuesta al estrés oxidativo como drogas, deshidratación y fiebre/infección, mientras que la deficiencia de PK se caracteriza por una hemólisis continua debido a su actividad en la vía glicolítica anaeróbica principal.

 

Referencias

 

  • Koralkova P, van Solinge WW, van Wijk R. Rare hereditary red blood cell enzymopathies associated with hemolytic anemia – pathophysiology, clinical aspects, and laboratory diagnosis. Int J Lab Hematol. 36(3):388-97, 2014. [PubMed: 24750686]·    Arya R, Layton DM, Bellingham AJ. Hereditary red cell enzymopathies. Blood Rev. 9(3):165-75, 1995. Review. [PubMed: 8563518]·    Valentine WN, Tanaka KR, Paglia DE. Hemolytic anemias and erythrocyte enzymopathies. Ann Intern Med. 103(2):245-57, 1985. [PubMed: 2990276]·    Travis SF. Red cell enzymopathies in the newborn. II. Inherited deficiencies of red cell enzymes. Ann Clin Lab Sci. 12(3):163-77, 1982. [PubMed: 6284015]