Estudios Genéticos por Sanger
Estudio Inicial de Hemocromatosis (mutación C282Y en gen HFE) (Código 20051)
La hemocromatosis hereditaria (HH) tipo 1, también llamada hemocromatosis clásica (OMIM # 235200) es la forma más común de HH y se debe principalmente a la mutación homocigótica Cys282Tyr del gen HFE. Este tipo de HH afecta a los hombres más que a las mujeres. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad comienza entre los 30 y los 50 años de edad.
La hemocromatosis tipo 1 causa fatiga crónica, pigmentación oscura de la piel y puede afectar severamente el hígado, el páncreas, las articulaciones, los huesos, las glándulas endocrinas o el corazón, dando lugar a diversas complicaciones que aparecen en la edad adulta, como la fibrosis hepática, cirrosis con riesgo de carcinoma hepatocelular , Diabetes mellitus, artropatía, osteoporosis, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia cardiaca. Las anomalías bioquímicas incluyen niveles séricos elevados de hierro, saturación de transferrina sérica y niveles de ferritina sérica. Un análisis genético que con resultado homocigoto para la mutación Cys282Tyr confirmar el diagnóstico de HH de una manera no invasiva.
El tratamiento consiste en flebotomía (drenaje sanguíneo), inicialmente se realizan semanalmente, y posteriormente se reduce la frecuencia de las extracciones de sangre. La hemocromatosis tipo 1 tiene un pronóstico muy bueno si se diagnostica tempranamente y si se trata adecuadamente antes del desarrollo de complicaciones graves.
Referencias
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