Estudios Genéticos

1. Estudios genéticos
1.1. por Paneles NGS
1.1.9 Panel de Protoporfiria Eritropoyética y Porfiria eritropoyética congénita (Código 10080)

La Protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del grupo hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad. La Porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante.

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1.1. Por Paneles de Next Gereation Sequencing (NGS)
1.1.1. Panel de Hemocromatosis Hereditaria y Hiper- / Hipoferritinemia (Código 10010)

La hemochromatosis hereditaria (HH) es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por la acumulación excesiva de hierro en los tejidos. Existen 5 tipos de HH: HH tipo 1 (HFE), HH tipo 2 (genes HJV y HAMP), HH tipo 3 (gen TFR2), HH-4 (gen SLC40A1) y HH debido a mutaciones en el gen BMP6. Las hiperferritinemias son enfermedades donde existe un exceso de ferritina sérica con o sin sobrecarga de hierro.

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1.1. por Paneles NGS
1.1.2. Panel de Anemia sideroblástica congénita y anemia sideroblástica adquirida (Código 10020)

Las anemias sideroblásticas se caracteriza por presencia de sideroblastos en anillo en la médula ósea. Existen dos formas de anemias sideroblásticas, la anemia sideroblástica congénita (hereditarias, ver Anemias sideroblásticas congénitas y la anemia sideroblástica adquirida (no hereditarias) incluyendo un subtipo bien definido de síndrome mielodisplásico (SMD) que presentan sideroblastos en anillo (ARSA, ARSA-T y CRDM-SA).

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1.1. por Paneles NGS
1.2. Panel de Anemia por defectos en genes del metabolismo del hierro(Código 10030)

La anemia hipocrómica microcítica puede ser resultado de un defecto en los genes de las globinas, de la síntesis del grupo hemo, de la disponibilidad de hierro o de la adquisición de hierro por los precursores eritroides. Nuestro laboratorio realiza diagnósticos genéticos de anemias microcíticas hereditarias debidas a defectos en la síntesis del grupo hemo o defectos del metabolismo del hierro.

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1.1. por Paneles NGS
1.1.4. Panel de Anemia diseritropoyética congénita(Código 10040)

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos hereditarios heterogéneos de la hematopoyesis con producción defectuosa de glóbulos rojos, caracterizados por una anemia refractaria de severidad variable. Se han caracterizado varias formas de ADC: tipo I, II, III y IV. Los síntomas compartidos incluyen anemia de intensidad variable, ictericia intermitente, hepato-esplenomegalia, y sobrecarga progresiva de hierro, más manifiesta en los tipos I y II.

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1.1. por PanelesNGS
1.1.5. Panel de Eritrocitosis Congénita / Policitemia Familiar (Código 10050)

La policitemia familiar o eritrocitosis congénitaes un trastorno hematológico hereditario, que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción incontrolada de glóbulos rojos.