La Dra. Mayka Sanchez (Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i co-fundadora de BloodGenetics) va realitzar un seminari el passat dia 4 d’abril a l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en col·laboració amb l’ Unitat d’ Hematologia, Oncologia i Transplantament Hematopoietic
amb el títol “Enfermedades hematológicas y neurológicas por disfunción homeostática del metabolismo del hierro”
Sinopsi
Les malalties genètiques del metabolisme del ferro i de les malalties hematològiques hereditàries són un grup heterogeni de malalties amb afectació hematològica i neurològica. El nostre grup realitza estudis de biologia molecular i estudis genètics sobre aquestes malalties per tal de millorar el nostre coneixement i establir nous i millors diagnòstics i tractaments per a aquestes malalties. Els nous diagnòstics establerts per la nostra unitat d’investigació es transfereixen a la spin-off BLOODGENETICS, S.L. (www.bloodgenetics.com). Actualment BLOODGENETICS compta amb un catàleg per al diagnòstic de més de 80 malalties que implica l’anàlisi de més de 150 gens mitjançant seqüenciació massiva de nova generació (Next Generation sequencing). A més ofereix anàlisis bioquímiques de la mesura de la hepcidina i el nivell de ferro làbil en plasma (LPI).
En aquesta xerrada es va donar una visió global d’aquestes malalties hereditàries i es van exposar casos diagnosticats per BLOODGENETICS en malalties com aceruloplasminemia, atransferrinemia, hemocormatosis, IRIDA, i altres anèmies rares; així com estudis de caracterització funcional de noves mutacions per entendre millor la fisiopatologia d’aquestes malalties.
Mayka Sanchez CV Abreviat
La Dra. Mayka Sánchez és cap de grup de recerca independent des de 2009, primer com a cap de grup Junior a l’Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC) i des de 2015 com a Líder del Grup «Metabolisme del ferro: Regulació i Malalties «a l’Institut d’Investigacions Josep Carreras contra la leucèmia, Barcelona, Espanya (lloc permanent). La Dr. Sánchez és a més vicepresident de la Federació Europea d’Associacions de Pacients amb hemocromatosi (EFAPH), membre del Comitè d’Ètica i d’Investigació Clínica de l’Hospital Germans Trias i Pujol (expert en genètica) i membre del comitè científic de ORPHANET en hematologia i hematologia pediàtrica. És cofundadora i promotora de la companyia genètica spin-off BLOODGENETICS, SL (www.bloodgenetics.com).
Es va graduar en Bioquímica el 1996 i va obtenir el seu doctorat en Genètica a 2002 per la Universitat de Barcelona, Espanya. Va treballar durant més de set anys (2002-2009) com a investigadora postdoctoral a tres centres molt prestigiosos de recerca internacionals a Heidelberg, Alemanya (EMBL, Universitat de Heidelberg i MMPU) treballant en investigació bàsica del metabolisme del ferro sota la supervisió del Prof. Dr . Matthias W. Hentze i Prof. Dr. Martina U. Muckenthaler.
Els seus treballs han conduït a la identificació de CDC14A i HIF2-aplha com a nous ARNm regulats pel sistema IRP / IRE, la creació del servidor SIRE per prediccions bioinformàtiques d’Iron Responsive Element (http://ccbg.imppc.org/sires/) , la creació de l’eina de telemedicina HIGHFERRITIN® (http://highferritin.imppc.org/) i la identificació i caracterització de noves mutacions en malalties humanes relacionades amb el metabolisme del ferro com l’hemocromatosi, atransferrinemia, IRIDA i anèmies sideroblàstiques congènites.
Recentment va rebre el Premi I3P-IEDI-2016-00747 a l’excel·lent carrera científica atorgat pel Ministeri de Ciència i Innovació d’Espanya, premi atorgat després d’una avaluació externa i estricta (puntuació final: 95/100).
