La Dra. Mayka Sánchez asistió al LXV Congreso Nacional de la SEHH y XXXIX Congreso Nacional SETH para hablar sobre su nueva publicación realizada conjuntamente con su equipo de investigación de la Universidad Internacional de Cataluña (UIC).
Todos los casos reportados de ADC III presentan un fenotipo central que consiste en un grado variable de anemia macrocítica, signos de hemólisis intravascular y eritroblastos gigantes multinucleados en la médula ósea.
Además, se han descrito síntomas adicionales como mieloma múltiple, gamapatía monoclonal, estriaciones angioideas, hemosiderinuria, hepatosplenomegalia, sobrecarga de hierro o cirrosis en algunos pacientes con ADC III. Utilizando la secuenciación de nueva generación (NGS) en combinación con la diferenciación eritroide ex vivo, identificamos dos mutaciones missense patogénicas en el gen RACGAP1 en tres familias no relacionadas afectadas con la forma recesiva de ADC III.
La nueva publicación puede ser encontrada en NCBI: Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.
La anemia diseritropoyética congénita tipo III (ADC III) es una de las formas más raras de ADC. Se sabe que la forma autosómica dominante de ADC III se debe a mutaciones monoalélicas en el gen KIF23; hasta ahora se han descrito dos de estas mutaciones en un total de tres familias.
KIF23 codifica la proteína mitótica MKLP1 similar a la quinesina, que se dimeriza y se combina con un homodímero de la proteína RACGAP1 (proteína activadora de GTPasa Rac 1), para formar el complejo centralspindlin que regula la actividad de la GTPasa Rho y es necesario para la citocinesis. Se han reportado casos esporádicos con patología de ADC III, lo que sugiere una alteración genética diferente.
