Publicación aceptada en Haematologica (impact factor : 9.090) con contribución de BLOODGENETICS
La publicación: “The phenotypic spectrum of germlineYARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2” de Lisa G. Riley y colaboradores ha sido recientemente aceptada en la prestigiosa revista Haematologica. Este trabajo es una colaboración de investigadores y médicos de 6 países (Australia, Francia, Libano, España, Paises Bajos y USA) donde ha participado BLOODGENETICS y el Hospital de Mar (IMIM). Este estudio pone de manifiesto que las variantes bialélicas del gen YARS2, incluidos los alelos de pérdida grave de función en trans con la variante común p. (Gly191Val), deben considerarse como una causa de anemia sideroblástica congénita aislada, así como del fenotipo sindrómico MLASA2.
