Publicació acceptada a Haematologica (impact factor : 9.090) amb contribució de BLOODGENETICS
La publicació: “The phenotypic spectrum of germlineYARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2” de Lisa G. Riley i col·laboradors ha estat recentment acceptada a la prestigiosa revista Haematologica. Aquest treball és una col·laboració d’investigadors i metges de 6 països (Austràlia, França, Líban, Espanya, Països Baixos i USA) on ha participat BLOODGENETICS i l’Hospital de Mar (IMIM). Aquest estudi posa de manifest que les variants bialélicas del gen YARS2, inclosos els al·lels de pèrdua greu de funció en trans amb la variant comuna p. (Gly191Val), s’han de considerar com una causa d’anèmia sideroblástica congènita aïllada, així com del fenotip sindròmic MLASA2.
