La Dra. Mayka Sanchez (Instituto de Investigaciones contra la Leucemia Josep Carreras y co-fundadora de BloodGenetics) realizó un seminario el pasado día 4 de abril en el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en colaboración con la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético
con el título “Enfermedades hematológicas y neurológicas por disfunción homeostática del metabolismo del hierro”
Sinopsis
Las enfermedades genéticas del metabolismo del hierro y de las enfermedades hematológicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades con afectación hematológica y neurológica. Nuestro grupo realiza estudios de biología molecular y estudios genéticos sobre estas enfermedades con el fin de mejorar nuestro conocimiento y establecer nuevos y mejores diagnósticos y tratamientos para estas enfermedades. Los nuevos diagnósticos establecidos por nuestra unidad de investigación se transfieren a la spin-off BLOODGENETICS, S.L. (www.bloodgenetics.com). Actualmente BLOODGENETICS cuenta con un catálogo para el diagnóstico de más de 80 enfermedades que implica el análisis de más de 150 genes mediante secuenciación masiva de nueva generación (Next Generation sequencing). Además ofrece análisis bioquímicos de la medida de la hepcidina y el nivel de hierro lábil en plasma (LPI).
En esta charla se dio una visión global de estas enfermedades hereditarias y se expusieron casos diagnosticados por BLOODGENETICS en enfermedades como aceruloplasminemia, atransferrinemia, hemocormatosis, IRIDA, y otras anemias raras; así como estudios de caracterización funcional de nuevas mutaciones para entender mejor la fisio-patología de estas enfermedades.
Mayka Sanchez CV Abreviado
La Dra. Mayka Sánchez es jefa de grupo de investigación independiente desde 2009, primero como jefe de grupo Junior en el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) y desde 2015 como Líder del Grupo “Metabolismo del hierro: Regulación y Enfermedades” en el Instituto de Investigaciones Josep Carreras contra la leucemia, Barcelona, España (puesto permanente). La Dr. Sánchez es además vicepresidente de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Hemocromatosis (EFAPH), miembro del Comité de Ética y de Investigación Clínica del Hospital Germans Trias i Pujol (experto en genética) y miembro del comité científico de ORPHANET en hematología y hematología pediátrica. Es cofundadora y promotora de la compañía genética spin-off BLOODGENETICS, SL (www.bloodgenetics.com).
Se graduó en Bioquímica en 1996 y obtuvo su doctorado en Genética en 2002 por la Universidad de Barcelona, España. Trabajó durante más de siete años (2002-2009) como investigadora postdoctoral en tres centros muy prestigiosos de investigación internacionales en Heidelberg, Alemania (EMBL, Universidad de Heidelberg y MMPU) trabajando en investigación básica del metabolismo del hierro bajo la supervisión del Prof. Dr. Matthias W. Hentze y Prof. Dr. Martina U. Muckenthaler.
Sus trabajos han conducido a la identificación de CDC14A y HIF2-aplha como nuevos ARNm regulados por el sistema IRP/IRE, la creación del servidor SIRE para predicciones bioinformáticas de Iron Responsive Element (http://ccbg.imppc.org/sires/), la creación de la herramienta de telemedicina HIGHFERRITIN® (http://highferritin.imppc.org/) y la identificación y caracterización de nuevas mutaciones en enfermedades humanas relacionadas con el metabolismo del hierro como la hemocromatosis, atransferrinemia, IRIDA y anemias sideroblásticas congénitas.
Recientemente recibió el Premio I3P-IEDI-2016-00747 a la excelente carrera científica otorgado por el Ministerio de Ciencia e Innovación de España, premio otorgado después de una evaluación externa y estricta (puntaje final: 95/100).
