Estudis genètics per Panells NGS
Panell de Anèmies hemolítiques hereditàries degudes a membranopaties (esferocitosi, eliptocitosis, piropoiquilocitosis, ovalocitosis, estomatocitosis) i Síndrome Gilbert com a factor modificat (Codi 10062)

NGS-10062-v15
ABCG5 ABCG8 ANK1 ABCB6
EPB41 EPB42 GYPC KCNN4
PIEZO1 RHAG SLC2A1 SLC4A1
SPTA1 SPTB UGT1A1 XK

 

Els defectes de la membrana dels glòbuls vermells inclouen la esferocitosi hereditària i la eliptocitosis hereditària, també anomenada ovalocitosis. En aquestes malalties hi ha un defecte en la membrana superficial dels glòbuls vermells que els fa tenir una forma d’esfera a la esferocitosi hereditària o una forma el·líptica / ovalada a la eliptocitosis hereditària. Els glòbuls vermells d’aquests pacients tenen una vida útil més curta.

 

La esferocitosi hereditària és la causa més comuna d’anèmia hemolítica entre les persones d’ascendència del nord d’Europa. Menys del 10% dels pacients amb esferocitosi hereditària es manifesta amb la variant severa de la piropoiquilocitosis hereditària, que es caracteritza per anèmia hemolítica severa, dependent de la transfusió, amb inici en la infància i que també pot manifestar-se amb icterícia neonatal.

 

Les complicacions que poden ocórrer a causa de l’anèmia severa inclouen retard del creixement, prominència mandibular i frontal, esplenomegàlia i malaltia primerenca de la vesícula biliar.

 

La Síndrome de Gilbert és l’alteració més coneguda del metabolisme de la bilirubina i es manifesta amb un augment de la bilirubina no conjugada. És a causa d’una deficiència de l’enzim uridina difosfat glucuronil transferasa (UGT) responsable del procés de conjugació. En la literatura s’han descrit casos en què coexisteixen la Síndrome de Gilbert i la esferocitosi hereditària, situació que s’acompanya d’un major grau de hiperbilirubinèmia amb formació de càlculs biliars. Per tant, la Síndrome de Gilbert és un factor modificador de les anèmies hemolítiques hereditàries degudes a membranopaties.

 

Referències

  • Gallagher PG. Abnormalities of the erythrocyte membrane. Pediatr Clin North Am. 60(6):1349-62, 2013. [PubMed: 24237975]
  • King MJ, Zanella A. Hereditary red cell membrane disorders and laboratory diagnostic testing. Int J Lab Hematol. 35(3):237-43, 2013. [PubMed: 23480868]
  • Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N. Hereditary spherocytosis, elliptocytosis, and other red cell membrane disorders. Blood Rev. 27(4):167-78, 2013. [PubMed: 23664421]
  • Tavazzi D, Taher A, Cappellini MD. Red blood cell enzyme disorders: an overview. Pediatr Ann. 37(5):303-10, 2008. [PubMed: 18543541]
  • Iolascon A, Perrotta S, Stewart GW. Red blood cell membrane defects. Rev Clin Exp Hematol. 7(1):22-56, 2003. [PubMed: 14692233]