Estudis genètics per Panells NGS
Panell de Anèmies hemolítiques hereditàries degudes a enzimopaties dels glòbuls vermells o malaltia d’emmagatzematge de glucogen (Codi 10061)

NGS-10061-v15
ADA AK1 ALDOA BPGM
CYB5R3 G6PD GCLC GPI
GPX1 GSR GSS HK1
NT5C3A PFKM PGK1 PKLR
TPI1

Els glòbuls vermells tenen un metabolisme anaeròbic actiu usant la glucosa com a font d’energia. Les principals funcions metabòliques inclouen el manteniment de proteïnes de membrana, la preservació del ferro d’hemoglobina en l’estat Fe3 + i la modulació de l’afinitat de l’hemoglobina per oxigen. Aquestes funcions necessiten la regulació de quatre components: ATP, NADH, NADPH, i 2,3 diphosphoglycerate. Defectes enzimàtics en aquestes vies produeixen anèmies hemolítiques hereditàries degudes a enzimopaties dels glòbuls vermells o malaltia d’emmagatzematge de glucogen. Els defectes enzimàtics comuns inclouen deficiència de piruvat quinasa (PK) i glucosa 6-fosfat deshidrogenasa (G6PD). Defectes en altres enzims són menys freqüents i entre ells es inlcuye la deficiència de hexokinasa, deficiència de glucosa fosfat isomerasa, deficiència de difosfoglicerat mutasa, deficiència de glutatió reductasa, deficiència de glutatió sintetasa, deficiència de glutatió peroxidase, deficiència de gamma-glutamilcisteína sintetasa, deficiència de pirimidina 5 ‘nucleotidasa, deficiència de mioquinasa 1, deficiència de fosfoglicerat quinasa 1, deficiència de triosafosfat isomerasa 1, la malaltia d’emmagatzematge de glucogen per deficiència de fosfofructo kinasa, la malaltia d’emmagatzematge de glucogen per deficiència de aldolasa A, la sobreproducció d’adenosina deaminasa en eritròcits i la metahemoglobinèmia hereditària recessiva tipus 1 i tipus 2.

La deficiència de G6PD produeix hemòlisi en resposta a l’estrès oxidatiu com drogues, deshidratació i febre / infecció, mentre que la deficiència de PK es caracteritza per una hemòlisi contínua a causa de la seva activitat a la via glicolítica anaeròbica principal.

 

Referències

  • Koralkova P, van Solinge WW, van Wijk R. Rare hereditary red blood cell enzymopathies associated with hemolytic anemia – pathophysiology, clinical aspects, and laboratory diagnosis. Int J Lab Hematol. 36(3):388-97, 2014. [PubMed: 24750686]·    Arya R, Layton DM, Bellingham AJ. Hereditary red cell enzymopathies. Blood Rev. 9(3):165-75, 1995. Review. [PubMed: 8563518]·    Valentine WN, Tanaka KR, Paglia DE. Hemolytic anemias and erythrocyte enzymopathies. Ann Intern Med. 103(2):245-57, 1985. [PubMed: 2990276]·    Travis SF. Red cell enzymopathies in the newborn. II. Inherited deficiencies of red cell enzymes. Ann Clin Lab Sci. 12(3):163-77, 1982. [PubMed: 6284015]