Panel de Anemias hemol\u00edticas hereditarias debidas a enzimopat\u00edas y membranopat\u00edas (C\u00f3digo 10070)<\/strong><\/p>\n <\/p>\n
Este panel combina los paneles con c\u00f3digo 10061+10062.<\/p>\n
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Los gl\u00f3bulos rojos tienen un metabolismo anaer\u00f3bico activo usando la glucosa como fuente de energ\u00eda. Las principales funciones metab\u00f3licas incluyen el mantenimiento de prote\u00ednas de membrana, la preservaci\u00f3n del hierro de hemoglobina en el estado Fe3 + y la modulaci\u00f3n de la afinidad de la hemoglobina por ox\u00edgeno. Estas funciones necesitan la regulaci\u00f3n de cuatro componentes: ATP, NADH, NADPH, y 2,3 diphosphoglycerate. Los defectos enzim\u00e1ticos en estas v\u00edas producen anemias hemol\u00edticas hereditarias debidas a enzimopat\u00edas de los gl\u00f3bulos rojos o enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno. Los defectos enzim\u00e1ticos comunes incluyen deficiencia de piruvato quinasa (PK) y glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Los defectos en otras enzimas son menos frecuentes y entre ellos se inlcuye la deficiencia de hexokinasa, deficiencia de glucosa fosfato isomerasa, deficiencia de difosfoglicerato mutasa, deficiencia de glutation reductasa, deficiencia de glutation sintetasa, deficiencia de glutation peroxidase, deficiencia de gamma-glutamilciste\u00edna sintetasa, deficiencia de pirimidina 5′ nucleotidasa, deficiencia de adenilato kinasa 1, deficiencia de fosfoglicerato kinasa 1, deficiencia de triosafosfato isomerasa 1, la enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno por deficiencia de fosfofructo kinasa,\u00a0 la enfermedad de almacenamiento de gluc\u00f3geno por deficiencia de aldolasa A, la sobreproducci\u00f3n de adenosina deaminasa en eritrocitos y la metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1 y tipo 2.<\/p>\n
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La deficiencia de G6PD produce hem\u00f3lisis en respuesta al estr\u00e9s oxidativo como drogas, deshidrataci\u00f3n y fiebre\/infecci\u00f3n, mientras que la deficiencia de PK se caracteriza por una hem\u00f3lisis continua debido a su actividad en la v\u00eda glicol\u00edtica anaer\u00f3bica principal.<\/p>\n
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Los defectos de la membrana de los gl\u00f3bulos rojos incluyen la esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria, tambi\u00e9n llamada ovalocitosis. En estas enfermedades hay un defecto en la membrana superficial de los gl\u00f3bulos rojos que los hace tener una forma de esfera en la esferocitosis hereditaria o una forma el\u00edptica\/ovalada en la eliptocitosis hereditaria. Los gl\u00f3bulos rojos de estos pacientes tienen una vida \u00fatil m\u00e1s corta.<\/p>\n
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La esferocitosis hereditaria es la causa m\u00e1s com\u00fan de anemia hemol\u00edtica entre las personas de ascendencia del norte de Europa. Menos del 10% de los pacientes con esferocitosis hereditaria se manifiesta con la variante severa de la piropoiquilocitosis hereditaria, que se caracteriza por anemia hemol\u00edtica severa, dependiente de la transfusi\u00f3n, con inicio en la infancia y que tambi\u00e9n puede manifestarse con ictericia neonatal.<\/p>\n
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Las complicaciones que pueden ocurrir debido a la anemia severa incluyen retraso del crecimiento, prominencia mandibular y frontal, esplenomegalia y enfermedad temprana de la ves\u00edcula biliar.<\/p>\n
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El S\u00edndrome de Gilbert es la alteraci\u00f3n m\u00e1s conocida del metabolismo de la bilirrubina y se manifiesta con un aumento de la bilirrubina no conjugada. Es debido a una deficiencia de la enzima uridina difosfato glucuronil transferasa (UGT) responsable del proceso de conjugaci\u00f3n. En la literatura se han descrito casos en los que coexisten el S\u00edndrome de Gilbert y la esferocitosis hereditaria, situaci\u00f3n que se acompa\u00f1a de un mayor grado de hiperbilirrubinemia con formaci\u00f3n de c\u00e1lculos biliares. Por lo tanto, el S\u00edndrome de Gilbert es un factor modificador de las anemias hemol\u00edticas hereditarias debidas a membranopat\u00edas.<\/p>\n
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