FANCA<\/em><\/strong>\u00a0son las m\u00e1s representadas (70-80% en nuestro medio).<\/p>\n <\/p>\n
La prueba diagn\u00f3stica inicial debe ser la evaluaci\u00f3n de la fragilidad cromos\u00f3mica en linfocitos inducida por diepoxibutano (DEB) o mitomicina (MMC). En los casos inciertos o negativos con alta sospecha cl\u00ednica, se debe realizar el estudio en fibroblastos debido al fen\u00f3meno de mosaicismo som\u00e1tico. Es imprescindible completar el diagn\u00f3stico de AF con la caracterizaci\u00f3n del subtipo y las mutaciones patog\u00e9nicas de la enfermedad, ya que confirma el diagn\u00f3stico y posibilita la detecci\u00f3n de portadores, adem\u00e1s de facilitar el diagn\u00f3stico prenatal y preimplantacional.<\/p>\n
La frecuencia estimada de portadores heterocigotos es de 0,3-1%, con una prevalencia esperada de al menos 1-9\/1.000.000 de nacimientos. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras, aunque se distribuye por todas las razas y grupos \u00e9tnicos. Hasta la fecha, se han descrito m\u00e1s de 2.000 casos.<\/p>\n
Respecto a las manifestaciones cl\u00ednicas, la insuficiencia de m\u00e9dula \u00f3sea suele aparecer sobre los 7 a\u00f1os de edad. En el curso de la enfermedad, un 90-98% de pacientes desarrollar\u00e1 fallo medular antes de los 40 a\u00f1os. Esta caracter\u00edstica, as\u00ed como la mayor incidencia de tumores, parecen relacionadas con otros muchos factores y no s\u00f3lo con el da\u00f1o al ADN: se ha descrito un exceso de radicales libres de ox\u00edgeno en las c\u00e9lulas de Fanconi, as\u00ed como algunos defectos mitocondriales. Los pacientes pueden desarrollar leucemia mieloide aguda, frecuentemente precedida de s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico; tambi\u00e9n est\u00e1n muy predispuestos a desarrollar tumores s\u00f3lidos en cabeza, cuello o regi\u00f3n anogenital. En 2\/3 de los pacientes, los primeros signos de la AF son malformaciones cong\u00e9nitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. Pueden ocurrir tambi\u00e9n anomal\u00edas menores como peso y estatura bajos, microcefalia y\/o microftalmia. Son frecuentes anomal\u00edas en la pigmentaci\u00f3n e hipoplasia de eminencia tenar. Casi un 20% de los pacientes presenta malformaciones del o\u00eddo. Las malformaciones cong\u00e9nitas pueden variar en una misma familia. Cuando las malformaciones cong\u00e9nitas no son prominentes, el diagn\u00f3stico puede retrasarse hasta la aparici\u00f3n de la insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea. La fertilidad est\u00e1 muy da\u00f1ada en hombres, y muy afectada en la mitad de las mujeres. El embarazo suele ser complicado.<\/p>\n
La AF debe considerarse en todos los casos de j\u00f3venes pacientes con insuficiencia de m\u00e9dula \u00f3sea de origen desconocido. En el diagn\u00f3stico diferencial deben considerarse otros s\u00edndromes de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer o con pancitopenia (anemia de Diamond-Blackfan, pancitopenia inmune).<\/p>\n
<\/p>\n
El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hemat\u00edes o de plaquetas. El \u00fanico tratamiento curativo para las manifestaciones hematol\u00f3gicas es el trasplante de c\u00e9lulas progenitoras hematopoy\u00e9ticas (TPH). En los TPH a partir de donantes familiares, el empleo de acondicionamientos de intensidad reducida con fludarabina y depleci\u00f3n de linfocitos T en el in\u00f3culo est\u00e1 dando excelentes resultados, con mejor\u00eda de la supervivencia y disminuci\u00f3n de la incidencia de neoplasias secundarias. Por desgracia, en la mayor\u00eda de los casos no existe un donante familiar por lo que hay que recurrir al donante no emparentado o al cord\u00f3n umbilical. La supervivencia est\u00e1 entorno al 70%. Sin embargo, este proceso tiende a aumentar el riesgo de tumor s\u00f3lido, lo que debe ser seguido con especial atenci\u00f3n. La terapia g\u00e9nica se encuentra en fases muy avanzadas de investigaci\u00f3n. El tratamiento sintom\u00e1tico incluye la administraci\u00f3n de andr\u00f3genos orales, lo que mejora los par\u00e1metros sangu\u00edneos, especialmente el n\u00famero de hemat\u00edes. Debe considerarse la administraci\u00f3n de factores de crecimiento hematopoy\u00e9tico si se precisan. Al desarrollarse los tumores malignos, el tratamiento se complica debido a la sensibilidad a la radiaci\u00f3n y a la quimioterapia de los pacientes.<\/p>\n
<\/p>\n
La insuficiencia de m\u00e9dula \u00f3sea y los tumores malignos conducen a un pron\u00f3stico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TPH y al tratamiento con andr\u00f3genos.<\/p>\n
<\/p>\n
La anemia de Blackfan-Diamond\u00a0<\/strong>(DBA por sus siglas en ingl\u00e9s) es un s\u00edndrome de fallo de m\u00e9dula \u00f3sea hereditario y eritroblastopenia cong\u00e9nita rara que es cl\u00ednica y gen\u00e9ticamente muy heterog\u00e9nea (Vlachos et al., 2008). Se caracteriza por aplasia pura de gl\u00f3bulos rojos y malformaciones f\u00edsicas en alrededor del 50% de todos los pacientes de DBA. Afecta aproximadamente a siete individuos por cada mill\u00f3n de nacimientos vivos.<\/p>\n <\/p>\n
La presentaci\u00f3n cl\u00ednica se detecta normalmente durante el primer a\u00f1o de vida en formas cl\u00e1sicas de DBA, pero tambi\u00e9n se han descrito apariciones tard\u00edas de DBA en adolescentes o adultos.<\/p>\n
Los signos cl\u00ednicos y los s\u00edntomas de la forma cl\u00e1sica de DBA consisten en una profunda\u00a0anemia<\/strong>\u00a0normocr\u00f3mica y generalmente macroc\u00ed\u00adtica con niveles normales de leucocitos y plaquetas, retraso del crecimiento en el 30% de individuos afectados y malformaciones cong\u00e9nitas (en hasta el 50% de personas afectadas) as\u00ed\u00ad como deformidades craneofaciales y de los dedos pulgares, baja estatura, malformaciones cardiacas y urogenitales. En la forma cl\u00e1sica, las complicaciones hematol\u00f3gicas ocurren en el 90% de los individuos afectados durante el primer a\u00f1o de vida. Las caracter\u00edsticas distintivas m\u00e1s b\u00e1sicas de la anemia incluyen tez p\u00e1lida, retraso en el crecimiento y dificultades para alimentarse. Los problemas neurol\u00f3gicos o cognitivos son muy raros en DBA. Los pacientes de DBA tienen generalmente niveles altos de eritropoyetina, niveles elevados de hemoglobina fetal (marcadores inespec\u00edficos que tambi\u00e9n est\u00e1n elevados en otras enfermedades de m\u00e9dula \u00f3sea) y, como marcadores espec\u00edficos de DBA, alta actividad de los eritrocitos de la enzima adenosina desaminasa (eADA en ingl\u00e9s), antes de la transfusi\u00f3n, se presenta en el 80-85% de todos los pacientes (Fargo et al. 2013). El riesgo que tienen los pacientes de DBA de desarrollar c\u00e1ncer es mayor de lo normal (Vlachos et al. 2012). El DBA se asocia con un riesgo elevado de leucemia miel\u00f3gena aguda (AML), s\u00edndrome mielodispl\u00e1sico (MDS), y tumores s\u00f3lidos que incluyen sarcoma osteog\u00e9nico.<\/p>\n <\/p>\n
El\u00a0espectro fenot\u00edpico<\/strong>\u00a0var\u00eda de una forma leve (por ej. anemia leve, carencia de anemia con anormalidades eritroides sutiles, malformaciones f\u00edsicas sin anemia) a una forma severa de anemia fetal dando como resultado en hydrops fetalis no inmune.<\/p>\nEl\u00a0diagn\u00f3stico<\/strong>\u00a0del DBA cl\u00e1sico se da en un probando cuando est\u00e1n presentes los cuatro criterios de diagn\u00f3stico siguientes:<\/p>\n\n- Edad menor de un a\u00f1o<\/li>\n
- Anemia<\/strong>macroc\u00edtica sin citopenias significantes<\/li>\n
- Reticulocitopenia<\/li>\n
- Celularidad normal de la c\u00e9lula con escasez de precursores eritroides<\/li>\n<\/ul>\n
<\/p>\n
Los\u00a0diagn\u00f3sticos diferenciales<\/strong>\u00a0incluyen aplasia eritrocitaria pura asociada a parvovirus B19 y eritroblastipenia transitoria, estos \u00faltimos pacientes muestran niveles normales de MCV, eADA y HbF. En los DBA de inicio tard\u00edo o en los casos de diagn\u00f3stico tard\u00ed\u00ado (adolescentes o adultos), la m\u00e9dula \u00f3sea puede presentar hipocelularidad con displasias y cambios megalobl\u00e1sticos que se asemejan al SMD de grado bajo o al s\u00edndrome 5q-. Deben descartarse otras causas de fallo de la m\u00e9dula \u00f3sea (por ejemplo, anemia de Fanconi, s\u00edndrome de Pearson, disqueratosis cong\u00e9nita, VIH) seg\u00fan corresponda.<\/p>\n <\/p>\n
Causas gen\u00e9ticas de DBA y asesoramiento gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\nEl DBA se considera una ribosomopat\u00ed\u00ada, ya que este trastorno se debe casi exclusivamente a mutaciones haploinsuficientes en un gen de prote\u00edna ribosomal (RP) y da como resultado un defecto de maduraci\u00f3n de ARN preriosomal (ARNr) (Dianzani and Loreni, 2008). En aproximadamente el 30% de los pacientes diagnosticados no se encuentra ninguna mutaci\u00f3n (Wegman-Ostrosky and Savage 2017).<\/p>\n
<\/p>\n
El DBA se ha asociado con variantes pat\u00f3genas en varios genes que codifican prote\u00ednas ribos\u00f3micas (genes RP) y en genes GATA1 y TSR2 (v\u00e9ase la tabla anterior).<\/p>\n
<\/p>\n
El DBA debido a la mutaci\u00f3n en los genes de la RP se hereda de manera autos\u00f3mica dominante, ya que se sospecha que las mutaciones homocigotas en el modelo animal son letales. Los DBA relacionados con GATA1 y TSR2 se heredan de manera ligada al cromosoma X.<\/p>\n
Aproximadamente entre el 40% y el 45% de las personas con DBA autos\u00f3mico dominante han heredado la variante patog\u00e9nica de uno de los padres; aproximadamente del 55% al 60% tienen una variante patog\u00e9nica espor\u00e1dica o nueva. En varios casos familiares con un probando que hereda la mutaci\u00f3n de uno de los padres, el padre no muestra ning\u00fan fenotipo evidente y se considera un \u201cportador silencioso\u201d. Los portadores silenciosos tambi\u00e9n pueden padecer solo una macrocitosis sin anemia y\/o un eADA elevado.<\/p>\n
<\/p>\n
Cada descendiente de un individuo con DBA autos\u00f3mico dominante tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante patog\u00e9nica. Los varones con DBA debido a GATA1 o TSR2 pasan la variante patog\u00e9nica a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres heterocigotas para una variante patog\u00e9nica GATA1 o TSR2 tienen un 50% de probabilidades de transmitir la variante patog\u00e9nica en cada embarazo: los varones que heredan la variante patog\u00e9nica se ver\u00e1n afectados; las mujeres que heredan la variante patog\u00e9nica ser\u00e1n portadoras y generalmente no se ver\u00e1n afectadas.<\/p>\n
Las pruebas de portador a parientes femeninos en riesgo son posibles si se ha identificado en la familia la variante patog\u00e9nica GATA1 o TSR2. Las pruebas prenatales para embarazos con riesgo mayor son posibles si se ha identificado la variante patog\u00e9nica familiar.<\/p>\n
<\/p>\n
Gesti\u00f3n\u00a0<\/strong>(Shimamura and Alter, 2010; Vlachos and Muir, 2010, Horos and von Lindern, 2012)<\/p>\n <\/p>\n
Tratamiento de las manifestaciones: El tratamiento con corticosteroides, recomendado en ni\u00f1os mayores de 12 meses, mejora inicialmente el recuento de gl\u00f3bulos rojos en aproximadamente el 80% de las personas afectadas. La transfusi\u00f3n cr\u00f3nica con concentrados de hemat\u00edes es inicialmente necesaria mientras se realiza el diagn\u00f3stico y en aquellos que no responden a los corticosteroides. El trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas (TCMH), el \u00fanico tratamiento curativo para las manifestaciones hematol\u00f3gicas del DBA, a menudo se recomienda para aquellos que dependen de transfusiones o desarrollan otras citopenias. El tratamiento de tumores malignos debe ser coordinado por un onc\u00f3logo. La quimioterapia debe administrarse con precauci\u00f3n ya que puede ocasionar citopenia prolongada e intoxicaciones\u00a0a posteriori<\/em>.<\/p>\n <\/p>\n
Prevenci\u00f3n de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusi\u00f3n es la complicaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan en individuos dependientes de transfusiones. Se recomienda la terapia de quelaci\u00f3n por hierro con deferasirox por v\u00ed\u00ada oral o desferrioxamina por v\u00ed\u00ada subcut\u00e1nea despu\u00e9s de diez a 12 transfusiones. Los efectos secundarios relacionados con los corticosteroides tambi\u00e9n se deben controlar de cerca, especialmente en relaci\u00f3n con el riesgo de infecci\u00f3n, retraso del crecimiento y p\u00e9rdida de densidad \u00f3sea en los ni\u00f1os en crecimiento. A menudo, los individuos recibir\u00e1n terapia de transfusi\u00f3n si estos efectos secundarios no son soportables.<\/p>\n
<\/p>\n
Vigilancia: conteos sangu\u00edneos completos varias veces al a\u00f1o; aspirado\/biopsia de m\u00e9dula \u00f3sea peri\u00f3dicamente para evaluar la morfolog\u00eda y la celularidad en el caso de otra citopenia o un cambio en la respuesta al tratamiento. En individuos dependientes de esteroides: controlar la presi\u00f3n arterial y el crecimiento (en ni\u00f1os).<\/p>\n
<\/p>\n
Agentes\/circunstancias a evitar: Deferiprona para el tratamiento de la sobrecarga de hierro, que ha provocado neutropenia severa en algunas personas con DBA; infecci\u00f3n (especialmente en aquellos pacientes con corticosteroides).<\/p>\n
<\/p>\n
Evaluaci\u00f3n de familiares en riesgo: las pruebas gen\u00e9ticas moleculares de los familiares en riesgo de un probando con una variante patog\u00e9nica conocida permiten un diagn\u00f3stico precoz y una monitorizaci\u00f3n adecuada de fallo de la m\u00e9dula \u00f3sea, anomal\u00edas f\u00edsicas y c\u00e1nceres relacionados.<\/p>\n
<\/p>\n
La\u00a0disqueratosis cong\u00e9nita\u00a0<\/strong>(DC) (OMIM #127550, #224230, #305000, #613987, #613988, #613989, #613990, #615190, #616353) es una enfermedad multisist\u00e9mica de muy baja incidencia (<1\/1.000.000 de reci\u00e9n nacidos), con defectos en el mantenimiento de los tel\u00f3meros cromos\u00f3micos. Se caracteriza principalmente por alteraciones mucocut\u00e1neas, de la que destaca la tr\u00edada cl\u00e1sica: leucoplasia oral, distrofia ungueal y alteraci\u00f3n de la pigmentaci\u00f3n cut\u00e1nea (Zinnser, 1906). Estas manifestaciones no necesariamente se presentan en todos los individuos, ni al diagn\u00f3stico ni a lo largo de la enfermedad. Los s\u00edntomas pueden ser muy variables, tanto para el momento de aparici\u00f3n de \u00e9stos en un mismo individuo como para las manifestaciones en miembros de una misma familia. Otros \u00f3rganos principalmente afectados son la m\u00e9dula \u00f3sea (80% de fallo medular antes de los 30 a\u00f1os), el pulm\u00f3n y el h\u00edgado, en que su par\u00e9nquima es sustituido por grasa o fibrosis, afectando su funci\u00f3n. Otras manifestaciones pueden ser: alteraciones del crecimiento, alteraciones de cabeza y cuello (microcefalia, estrabismo, cataratas\u2026), estenosis esof\u00e1gica, leucoplasia de la mucosa anal, alteraciones genitourinarias, osteoporosis, retraso mental, ataxia, inmunodeficiencia, o neoplasias (carcinoma escamoso, carcinoma pancre\u00e1tico, leucemia aguda mielobl\u00e1stica o linfoma de Hodgkin)<\/p>\n <\/p>\n
Los tel\u00f3meros son exanucle\u00f3tidos (TTAGGG) que se acortan en cada divisi\u00f3n celular; existe un complejo telomerasa que act\u00faa de protector de los tel\u00f3meros, favoreciendo su extensi\u00f3n aunque de forma incompleta, y un complejo regulador, protector de la actividad telomerasa, denominado shelterina. Un acortamiento excesivo de los tel\u00f3meros comporta la apoptosis o muerte celular, de manera que las c\u00e9lulas pierden la capacidad de replicarse antes de lo que cabr\u00eda esperar para su edad.<\/p>\n
<\/p>\n
Los pacientes con DC presentan mutaciones en genes que codifican para el complejo telomerasa y para el complejo protector o shelterina.<\/p>\n
La presentaci\u00f3n m\u00e1s frecuente de la enfermedad es la producida por mutaciones en el\u00a0gen\u00a0DKC1<\/em><\/strong>, que codifica para la prote\u00edna disquerina y es de herencia ligada al X. Sin embargo, recientemente se han descrito mutaciones en otros genes implicados (POT1, TERC, TERD, PARN<\/em><\/strong>\u2026)<\/p>\n <\/p>\n
El diagn\u00f3stico diferencial debe hacerse junto con otros s\u00edndromes de fallo medular cong\u00e9nito (anemia de Fanconi, anemia de Blackfan-Diamond y s\u00edndrome de Swachman-Diamond), aplasia medular adquirida y fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica en pacientes j\u00f3venes.<\/p>\n
<\/p>\n
El tratamiento debe ir dirigido a los \u00f3rganos afectados; el fallo medular es una de las complicaciones m\u00e1s frecuentes y tempranas, cuyo \u00fanico tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoy\u00e9ticos (TPH) con acondicionamiento de intensidad reducida (el acondicionamiento mieloablativo est\u00e1 contraindicado por la elevada toxicidad relacionada con el procedimiento). El TPH debe realizarse sin demora en pacientes con pancitopenia grave y donante compatible. En caso contrario, se ha demostrado respuesta a derivados androg\u00e9nicos (50-70% de los casos) como la oximetolona y el danazol. En aquellos pacientes sin otras alternativas, debe realizarse soporte transfusional.<\/p>\n
<\/p>\n
Las principales causas de muerte se relacionan con el fallo de m\u00e9dula \u00f3sea, el c\u00e1ncer y la enfermedad pulmonar, en particular la fibrosis. El c\u00e1ncer suele desarrollarse despu\u00e9s de la tercera d\u00e9cada. Los tumores malignos s\u00f3lidos m\u00e1s frecuentes son el carcinoma de c\u00e9lulas escamosas de cabeza y cuello.<\/p>\n
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